Genetik bir hastalık olan nörofibromatozis, genel olarak sinir uçlarında ve deride oluşan doku bozukluklarıdır. 8 türü bulunan nörofibromatozisin en sık görülen türü tip 1 ve tip 2’dir. Hastalığın türlerinin bazısında deride kahverengi lekeler oluşurken, bazılarında büyümesi engellenemeyen tümörler oluşur. Tip 1 3000 doğumda bir görülürken, tip 2 daha nadir olarak 50.000 doğumda bir görülmektedir. Ancak hastalığın daha ağır seyirli olan türü nörofibromatozis tip 2’dir.